2024年2月29日，是第十七个国际罕见病日，上百个黏多糖贮积症ⅣA型的家庭，正在面临断药的绝境。该罕见病在全国14亿人中仅有100余人确诊，患者多为孩子。全球唯一治疗药物“唯铭赞”，7500元一支，按照体重每5斤增加一支药，且终身用药，每年药费高达数百万元，让多数患病家庭无力负担。而且，该药品即将在今年5月退出中国市场，这些孩子将面临无药可用的境地。[color=rgba(0, 0, 0, 0.9)]药企回应记者称，公司已决定不再为唯铭赞在中国的进口药品注册证续期，目前的进口药品注册证将在2024年5月到期终止。
黏多糖贮积症ⅣA型是一种基因罕见病，全国14亿人口中仅有100余人确诊。而在这百余人中，仅有十几人接受过药物治疗。 黏多糖贮积症ⅣA型不可治愈，全球唯一治疗药物“唯铭赞”在2019年借着国家开辟的绿色通道，获得了国家药品监督管理局的上市批准，用于治疗黏多糖贮积症患者。但每年高达数百万元的治疗费，让多数患病家庭无力负担。 断药后，全国黏多糖贮积症IVA型患者的救治问题如何解决？高值罕见病的破局关键又在哪？对此，记者联系了上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林。 “治疗层面上，‘唯铭赞’的专利保护期到了，也许会有仿制药上市，但药企的投入是比较大的，因此药品定价也许还会非常高。然而最近形势也发生了一些变化，目前药监系统的审批相对宽松，研发成本和上市速度上也有改善，在这样的背景下，厂家对罕见病投入的积极性有所回升，并且现在一些药企打开了新思路，比如药品先以罕见病的名义上市，治疗有效以后，再去申请扩大和罕见病同类的适应证，这样就可以通过其他病人分担成本，降低定价。”金春林表示。 在罕见病兜底保障方面，金春林认为，“如果说1万个人里面有1个罕见病，是否就意味着9999个人不得病？那这个时候是不是9999个人，有义务去为一个人去买单？以这个道理的话，医疗保险冲在前面、其他的保障机制同时跟上才是破局的关键，大家对罕见病患者的同理心非常重要。其次，浙江、江苏两个省已经开展了试点，即每人出2块钱，建立罕见病的保障基金，就可以把5个目前有药可治的高值罕见病的问题得到解决，这些实践也证明，罕见病的用药也并不是一个完全的无底洞。”
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